【佳学基因检测】家族性低钙尿高钙血症,1型基因测序可以阻断遗传吗?
遗传阻断导读:
家族性低钙尿高钙血症,1型是一种儿科疾病。佳学基因对家族性低钙尿高钙血症,1型的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行家族性低钙尿高钙血症,1型遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
家族性低钙尿高钙血症,1型疾病介绍:
家族性低尿钙高钙血症(HHC)是一种遗传性矿物质平衡紊乱,高度外显率,为常染色体显性遗传。 HHC表征为血清钙浓度的终身升高,并且与不正常的低尿钙排泄和正常或轻度升高的循环甲状旁腺激素(PTH; 168450)水平有关。通常存在 高镁血症。 患有HHC的个体通常是无症状的,并且该病症被认为是良性的。 然而,在一些成人中出现软骨角化病和胰腺炎(Hannan等,2010总结)。 II型家族性低尿钙血症(HHC2; 145981)是19号染色体上GNA11基因(139313)突变引起的,而HHC3(600740)是由染色体19q13上AP2S1基因(602242)突变引起的。该病临床表征有:甲状旁腺功能亢进症;胰腺炎;高镁血症;高钙血症;低钙尿症。
家族性低钙尿高钙血症,1型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为家族性低钙尿高钙血症,1型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,家族性低钙尿高钙血症,1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了家族性低钙尿高钙血症,1型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有家族性低钙尿高钙血症,1型,实现家族性低钙尿高钙血症,1型遗传阻断的目的。
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