【佳学基因检测】组织细胞增多症-淋巴结病综合征基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

组织细胞增多症-淋巴结病综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

组织细胞增多症-淋巴结病综合征疾病介绍：

组织细胞增多-淋巴结病综合征（也称为SLC29A3谱系障碍）是一组累及身体多处部位的症状和体征有重叠的疾病。这组疾病包括H综合征，着色毛症伴胰岛素依赖型糖尿病（PHID），费萨拉巴德组织细胞增多症和家族性Rosai-Dorfman病（也称为窦组织细胞增多症伴大块性淋巴结病或SHML）。这些疾病以前认为是不同的疾病种类。然而，由于症状有重叠并且有共同的遗传原因，现在认为是相同疾病谱的一部分。尽管一些患者有一个疾病的症状和体征，但其他患者有两个或多个疾病的症状和体征。即使同一家系患者的症状和体征差异也很大。 组织细胞增多症在该疾病谱中很常见，即组织细胞过度生长。身体一处或多处组织出现细胞异常积聚，导致器官或组织损伤。细胞异常积聚常发生于淋巴结，导致淋巴结肿胀（淋巴结病）。出现细胞异常积聚的其他区域包括皮肤、肾脏、脑和脊髓（中枢神经系统）或消化道。 这个疾病谱称为组织细胞增多-淋巴结病综合征，是因为构成该疾病谱的疾病还具有其他症状和体征。H综合征的特征包括皮肤上有异常的斑块（损伤），主要在下半身。这些损伤颜色异常暗（色素沉着），并有过多的毛发生长（多毛症）。此外，组织细胞在皮肤损伤处积聚。H综合征的其他特征包括肝脏肿大、心脏异常、听力丧失、性腺机能减退、身材矮小。 与H综合征一样，PHID会导致皮肤色素沉着伴多毛症。PHID的特征还有1型糖尿病（也称为胰岛素依赖型糖尿病），通常始于儿童期。1型糖尿病发生于身体不能产生足够的胰岛素时，导致血糖水平失调。 费萨拉巴德组织细胞增多症导致淋巴结病和由于组织细胞积聚引起的眼睑肿胀。患者的指或趾出现关节畸形即挛缩、也会出现听力丧失。 家族性Rosai-Dorfman病最常见的特征是淋巴结病，通常累及颈部淋巴结。组织细胞也可在身体其他部位积聚。

组织细胞增多症-淋巴结病综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为组织细胞增多症-淋巴结病综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，组织细胞增多症-淋巴结病综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了组织细胞增多症-淋巴结病综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有组织细胞增多症-淋巴结病综合征，实现组织细胞增多症-淋巴结病综合征遗传阻断的目的。

组织细胞增多症-淋巴结病综合征的基因检测有什么用？

组织细胞增多症-淋巴结病综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分组织细胞增多症-淋巴结病综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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