【佳学基因检测】遗传性球形红细胞增多症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

遗传性球形红细胞增多症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

遗传性球形红细胞增多症疾病介绍：

遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血，眼部和皮肤泛黄（黄疸），脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血，但在出生后的第一年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石，主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症，这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型，温和型，中度/严重型，严重型。据估计，20％-30％的患者是轻度型，60％-70％的患者是温和型，10％的患者是中度/严重型，3％-5％的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血，黄疸，脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状，但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血，需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大，黄疸，胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小，性发育迟缓，骨骼异常。

遗传性球形红细胞增多症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性球形红细胞增多症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性球形红细胞增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性球形红细胞增多症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性球形红细胞增多症，实现遗传性球形红细胞增多症遗传阻断的目的。

遗传性球形红细胞增多症基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事遗传性球形红细胞增多症的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写遗传性球形红细胞增多症词条，每年为数千患者找到了遗传性球形红细胞增多症的基因原因。遗传性球形红细胞增多症基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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