【佳学基因检测】Griscelli综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Griscelli综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Griscelli综合征疾病介绍：

Griscelli综合征是一种遗传性疾病，其特点是患者在婴儿期开始出现异常的浅颜色皮肤（色素减退HP:0001053），浅银灰色头发。研究人员根据遗传因素，症状和体征的形式对该疾病进行分类，并确定三种疾病类型。 Griscelli综合征1型患者除了有显著的皮肤和头发颜色以外，脑部功能也会严重受损。患者主要会有发育迟缓，智力障碍（HP:0001249），癫痫（HP:0001250），肌张力减弱（肌张力减退HP:0001252），以及眼睛和视力的异常。另一种疾病Elejalde疾病也具有很多相同的症状和体征，有些研究人员提出，Griscelli综合征1型和Elejalde疾病实际上是相同的疾病。 Griscelli综合征2型的患者除了会有皮肤和头发色素减退的症状以外，还会有免疫系统异常。患者很容易反复的感染。患者还会出现一种免疫疾病，称为噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），在该疾病中患者的免疫系统会产生过多活化的免疫细胞，称为T淋巴细胞和巨噬细胞（组织细胞）。这些细胞的过度激活会损害整个身体器官和组织，如果未及时治疗，该疾病引起的并发症会危及生命。Griscelli综合征2型的患者不会出现1型疾病中的神经系统异常. Griscelli综合征3型的特点是只有皮肤和头发颜色出现异常。该疾病类型的患者不会出现神经系统异常或免疫系统疾病。

Griscelli综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Griscelli综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Griscelli综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Griscelli综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Griscelli综合征，实现Griscelli综合征遗传阻断的目的。

如何做Griscelli综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Griscelli综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Griscelli综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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