【佳学基因检测】戈登综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

戈登综合征发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道戈登综合征基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

戈登综合征疾病介绍：

DA3，或Gordon综合征，与其他远端关节病变的区别在于身材矮小和腭裂（Bamshad等人，2009年总结）。有两种特征与DA3相似，也是由PIEZO2中的杂合突变引起的：远端5型关节炎（DA5; 108145）和Marden-Walker综合征（MWKS; 248700），其特征在于分别存在眼部异常和智力迟钝。麦克米林等人。 （2014）表明3种疾病可能代表相同病症的变异表达。对于表型描述和远端关节病的遗传异质性的讨论，见DA1（108120）。临床特征：隐睾;腭裂;粘膜下硬腭硬;短脖子;眼肌麻痹; Pectus excavatum;单横掌手褶皱;手或手指的尺骨偏差;髋关节发育不良;胸腔异常; Talipes equinovarus;重叠的脚趾;马蹄内翻;脊柱侧弯;脊柱后侧凸。该病临床表征有：隐睾；腭裂；黏膜下硬裂腭；短颈；眼肌麻痹；漏斗胸；断掌；手或手指向尺侧偏斜；髋关节发育不良；胸廓异常；马蹄内翻足；趾重叠；畸形足；脊柱侧弯；脊柱侧弯。

戈登综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为戈登综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，戈登综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了戈登综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有戈登综合征，实现戈登综合征遗传阻断的目的。

戈登综合征的基因检测有什么用？

戈登综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分戈登综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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