【佳学基因检测】Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征疾病介绍：

Goldberg-Shprintzen综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，其特征是智力障碍，小头畸形和畸形面部特征。大多数患者还患有先天性巨结肠症和/或大脑的旋回异常，这与神经嵴细胞和神经元迁移的缺陷一致。也可能存在其他特征，例如巨角膜或泌尿生殖器异常。 Goldberg-Shprintzen综合征与Mowat-Wilson综合征（MOWS; 235730）有一些相似之处，但在遗传上是不同的（Drevillon等，2013总结）.Yomo等。 （1991）将这种疾病称为Goldberg-Shprintzen综合征，不应与Shprintzen-Goldberg颅缝综合征（182212）或其他2种Shprintzen综合征（192430,182210）混淆。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;尖下巴;短人;前额倾斜;球茎鼻子;突出的鼻梁;短脖子; Telecanthus;虹膜疣; Synophrys;脑萎缩;多小脑回;脑干发育不全;宽的intermamillary距离。该病临床表征有：腭裂；尖下巴；人中短；额头倾斜；蒜头鼻；鼻梁突出；短颈；内眦距过宽；虹膜缺损；一字眉；脑萎缩；多小脑回；脑干发育不良；乳头间距宽。

Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征，实现Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征遗传阻断的目的。

Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征的患病风险。所以，要避免Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征的遗传风险，先要做Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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