【佳学基因检测】Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型如何确诊?

疾病确诊导读：

Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型疾病介绍：

症状:急性婴儿型(Acute infantile) (Tay-Sachs disease)：因病程进展快速，可能会在4岁前死亡青年型(Subacute) ：较晚发病，可能可存活至儿童后期或者青春期。慢性/成人型(Chronic /adult) ：晚期发病，症候的呈现会 更为缓慢与多变，神经学上的发现包括渐进性的肌肉张力低下(progressive dystonia)、脊髓小脑的退化(spinocerebellar degeneration)，运动神经元疾病(motor neuron disease)，甚至在一些成人型的患者也发现有精神状态上的躁郁症(bipolar)出现，有较长的生命期。诊断:取患者的白血球或是皮肤纤维母细胞加以培养，青少年型患者的hexosaminidase酵素活性降低的量可以从完全没有到几乎正常。成年型患者的Hexosaminidase A或A and B酵素活性会有明显的降低。与其它病类比较，Tay-Sachs disease症患者的hexosaminidase A酵素活性缺乏。而Sandoff disease症患者为hexosaminidase A及B两种酵素活性都缺乏。产前诊断大多用于父母是否为是带因者，方法可以分两种：(1)基因突变之检查：如双亲的基因突变点已找出，可进行羊水细胞基因突变检查。(2)怀胎16周后可测定羊水做羊膜穿刺检查，将羊水细胞培养，来测定细胞中hexosaminidase活性，或取绒毛膜细胞做酵素活性测定。治疗:目前并无任何特殊有效的治疗，大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的营养及水份补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免便秘的产生。Tay-Sachs disease患者大多在3-5岁时因为肺炎而致死，Sandoff disease患者死亡年龄大约在3岁左右，青少年型GM2神经节甘脂储积症的患者生命期约可至15岁左右。Tay-Sachs disease：the prototype hexosaminidase A deficiency，其特征为出生后3-6月即丧失运动的技巧，并出现渐进性的神经功能缺失，包括癫痫(seizures)、丧失视力(blindness)直至最后完全无行为能力与死亡，通常会在4岁以前发生。癫痫(seizures)的控制通常会给予抗癫痫药物如benzodiazepines、 phenytoins或rbarbiturates。(http://hanjianbing.baike.com/article-1785071.html)

Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型，实现Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型遗传阻断的目的。

Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型的遗传阻断成为可能。如果家族中有Gm2-神经节苷脂贮积病，少年型或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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