【佳学基因检测】甘氨酸脑病可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

甘氨酸脑病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

甘氨酸脑病疾病介绍：

甘氨酸脑病，也被称为非酮症高甘氨酸血症或NKH，是以甘氨酸分子水平异常升高为特征的一种遗传性疾病。这种分子是构成蛋白质的一种氨基酸。作为在大脑中传递信号的化学信使，甘氨酸还起到神经递质的作用。甘氨酸脑病通常是由体内分解甘氨酸的酶的不足所引起。这种酶的缺乏使得多余的甘氨酸积聚在组织和器官，尤其是大脑，从而导致严重的健康问题。 甘氨酸脑病的最常见的形式在出生后不久即显现，称为经典型。受影响的婴儿经历渐进的能量缺乏（嗜睡）、喂养困难、弱肌张力（张力减退）、异常痉挛动作，和危及生命的呼吸问题。经历这些早期的症状和体征的孩子大多发展为严重的智力障碍和难治性癫痫。由于未知的原因，男性患者比女性患者更容易生存且发育问题较轻。 研究人员已经明确了甘氨酸脑病其他几种具有不同症状和体征的类型。这些不典型类型中最常见的就是所谓的婴儿型。这种孩子正常发育到约6个月大时，便出现发育迟缓并可能开始抽搐。随着他们的成长，很多孩子出现智力障碍、异常运动和行为问题。其他非典型类型的甘氨酸脑病出现在儿童期后期或成年期，引起主要影响神经系统的各种健康问题。 在极少的情况下，典型甘氨酸脑病的表型特征随着时间的推移而改善，这些案例被列为短暂性甘氨酸脑病。这种疾病类型的甘氨酸从出生时的极高水平下降到正常或接近正常。许多患有暂时性高甘氨酸水平的孩子继续正常发育，很少发生长期的健康问题。即使在甘氨酸水平降低以后，一些患者仍可发生智力障碍和癫痫发作。

甘氨酸脑病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为甘氨酸脑病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，甘氨酸脑病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了甘氨酸脑病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有甘氨酸脑病，实现甘氨酸脑病遗传阻断的目的。

甘氨酸脑病遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行甘氨酸脑病基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对甘氨酸脑病进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索甘氨酸脑病，可以看到佳学基因可以做甘氨酸脑病的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对甘氨酸脑病的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行甘氨酸脑病的风险检测是确定无疑的了。

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