【佳学基因检测】戊二酸血症基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

戊二酸血症是一种儿科疾病。佳学基因对戊二酸血症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行戊二酸血症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

戊二酸血症疾病介绍：

血液中戊二酸的浓度增加。戊二酸尿症II（GA II）是一种常染色体隐性遗传性脂肪酸，氨基酸和胆碱代谢疾病。它与GA I（231670）的不同之处在于多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致不仅大量排泄戊二酸，而且导致大量排泄乳酸，乙基丙二酸，丁酸，异丁酸，2-甲基 - 丁酸和异戊酸。 GA II由3个分子中任何一个的缺乏引起：电子转移黄素蛋白的α（ETFA）和β（ETFB）亚基，以及电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）。由于不同的缺陷，GA II的临床表现似乎无法区分;每种缺陷都可能导致一系列轻度或重度病例，这可能取决于每种情况下基因内病变的位置和性质，即突变（Goodman，1993; Olsen等，2003）。MADD患者的异质性临床特征分为3类：先天性异常的新生儿发病形式（I型），无先天性异常的新生儿发病形式（II型）和迟发型（III型）。新生儿发病形式通常是致命的，其特征在于严重的非酮症低血糖症，代谢性酸中毒，多系统受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代谢物的排泄。迟发性MADD呈现的症状和年龄变化很大，其特征在于反复发作的嗜睡，呕吐，低血糖，代谢性酸中毒和肝肿大，通常在代谢应激之前。肌肉也会出现疼痛，虚弱和脂质沉积性肌病。迟发型MADD患者的有机尿酸症通常是间歇性的，仅在疾病或分解代谢应激期间明显（Frerman和Goodman总结，2001）。重要的是，核黄素治疗已被证明可以改善许多MADD患者的症状和代谢特征，特别是那些III型，迟发型和最温和型的患者（Liang et al。，2009）。

戊二酸血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为戊二酸血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，戊二酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了戊二酸血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有戊二酸血症，实现戊二酸血症遗传阻断的目的。

戊二酸血症可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得戊二酸血症的遗传阻断成为可能。如果家族中有戊二酸血症或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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