【佳学基因检测】II型戊二酸血症可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
II型戊二酸血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
II型戊二酸血症疾病介绍:
II型戊二酸血症是一种遗传性疾病,患者不能分解蛋白质和脂肪来产生能量。未完全分解的蛋白质和脂肪在体内蓄积,并导致血液和组织中酸性物质过多(代谢性酸中毒)。 II型戊二酸血症通常以代谢危象发病于婴儿期或幼儿期,表现为酸中毒及低血糖引起的虚弱,行为变化如拒食、活性下降,以及呕吐。这些致死的代谢危象可以由常见的儿童疾病或其他因素触发。 重症患者可能合并先天性畸形。包括脑畸形、肝脏肿大、心肌减弱和心脏扩大(扩张型心肌病)、肾囊肿和肾脏其他畸形、面部畸形、生殖器畸形。Ⅱ型戊二酸血症也可引起脚汗样的特殊体味。 一些患者症状较轻,起病较晚。对于症状最轻的患者,成年后的肌无力可能是首发症状。
II型戊二酸血症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为II型戊二酸血症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,II型戊二酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了II型戊二酸血症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有II型戊二酸血症,实现II型戊二酸血症遗传阻断的目的。
II型戊二酸血症风险基因检测在哪儿做比较好?
首先要查找可以进行II型戊二酸血症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对II型戊二酸血症进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索II型戊二酸血症,可以看到佳学基因可以做II型戊二酸血症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点,说明检测机构对II型戊二酸血症的研究比较清楚,可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行II型戊二酸血症的风险检测是确定无疑的了。