【佳学基因检测】Gitelman综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Gitelman综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Gitelman综合征疾病介绍：

吉特尔曼综合征（Gitelman综合征）是一种导致体内带电离子不平衡的肾脏疾病，包括钾、镁和钙离子。Gitelman综合征的体征和症状通常出现于儿童晚期或青少年期。该病常见的特征包括疼痛性肌肉痉挛（手足抽搐）、肌无力或抽搐、眩晕和缺盐。皮肤刺痛（感觉异常）也常见，最常见的是累及面部。一些Gitelman综合征患者出现疲劳、低血压和称为关节软骨钙化症的关节疼痛。研究表明Gitelman综合征患者患室性心律失常的风险增加。Gitelman综合征的体征和症状差异很大，即使在同一家系的患者中。大多数患者具有相对轻微的症状，尽管已经报道了患者具有严重的肌肉痉挛，麻痹和生长缓慢。

Gitelman综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Gitelman综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Gitelman综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Gitelman综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Gitelman综合征，实现Gitelman综合征遗传阻断的目的。

Gitelman综合征的基因检测有什么用？

Gitelman综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分Gitelman综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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