【佳学基因检测】遗传性癫痫伴热性惊厥加基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

遗传性癫痫伴热性惊厥加是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

遗传性癫痫伴热性惊厥加疾病介绍：

伴有热性惊厥加（GEFS +）的遗传性癫痫是一系列不同严重程度的癫痫症。 GEFS +通常被诊断为家庭成员有高热引发的热性惊厥和其他类型的复发性癫痫，包括与发烧无关的癫痫发作（无发热性癫痫发作）。额外的癫痫发作类型通常涉及大脑的两侧（全身性癫痫发作）;然而，在一些受累者中发生仅涉及大脑一侧（部分性癫痫发作）的癫痫发作。 GEFS +患者最常见的癫痫发作类型包括肌阵挛性癫痫发作，导致肌肉意外抽搐;失张力癫痫发作，包括肌肉紧张的突然发作;缺乏癫痫发作，导致短时间内意识丧失，表现为凝视咒语.GEFS +谱中最常见和最温和的特征是单纯的热性惊厥，从婴儿期开始，通常在5岁时停止。当热性惊厥继续发作后5岁或其他类型的癫痫发作，这种情况称为热性惊厥加（FS +）。 FS +中的癫痫发作通常在青春期早期结束。称为Dravet综合征（也称为婴儿期或SMEI的严重肌阵挛性癫痫）的病症通常可能是GEFS +谱的一部分，并且是该组中最严重的病症。受影响的婴儿通常有持续数分钟（癫痫持续状态）的癫痫发作，这是由发烧引起的。其他癫痫发作类型，包括无发热性癫痫发作，始于儿童早期。这些类型可包括肌阵挛或失神发作。在Dravet综合征中，这些癫痫发作难以用药物控制，并且随着时间的推移它们会恶化。 Dravet综合征中脑功能的下降也很常见。受累者通常在出生后的第一年正常发育，但随后发育失速，一些受影响的儿童失去已经获得的技能（发育回归）。许多患有Dravet综合征的人难以协调运动（共济失调）和智力残疾。一些患有GEFS +的人患有中度严重的癫痫症，可能不适合单纯性热性惊厥，FS +或Dravet综合征的经典诊断。家庭成员使用GEFS +有不同的热性惊厥和癫痫的组合。例如，一个受影响的家庭成员可能只有热性惊厥，而另一个也有肌阵挛性癫痫。虽然GEFS +通常在家庭中被诊断出来，但它可以发生在没有家族病史的个体中。

遗传性癫痫伴热性惊厥加基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性癫痫伴热性惊厥加不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性癫痫伴热性惊厥加发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性癫痫伴热性惊厥加的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性癫痫伴热性惊厥加，实现遗传性癫痫伴热性惊厥加遗传阻断的目的。

遗传性癫痫伴热性惊厥加遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，遗传性癫痫伴热性惊厥加是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将遗传性癫痫伴热性惊厥加的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现遗传性癫痫伴热性惊厥加的患病风险。所以，要避免遗传性癫痫伴热性惊厥加的遗传风险，先要做遗传性癫痫伴热性惊厥加致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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