【佳学基因检测】Galloway-Mowat综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Galloway-Mowat综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Galloway-Mowat综合征疾病介绍：

Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征为婴儿期小头畸形和中枢神经系统异常，导致精神运动发育严重延迟。脑成像显示小脑萎缩，有时脑萎缩。更多变化的特征包括视神经萎缩，运动障碍，癫痫发作和肾病综合征（Vodopiutz等人，2015年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;局灶性节段性肾小球硬化;肾病;前额倾斜;白内障; Hypotelorism;眼球震颤;视神经萎缩;皮肤色素减退;内收拇指;握紧手;小脑萎缩;肌张力障碍;羊水过少。该病临床表征有：蛋白尿；局灶性节段性肾小球硬化；肾病；额头倾斜；白内障；眼距过窄；眼球震颤；视神经萎缩；皮肤色素减退；拇指内收；手摩擦；小脑萎缩；肌张力障碍；羊水过少。

Galloway-Mowat综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Galloway-Mowat综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Galloway-Mowat综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Galloway-Mowat综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Galloway-Mowat综合征，实现Galloway-Mowat综合征遗传阻断的目的。

Galloway-Mowat综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行Galloway-Mowat综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Galloway-Mowat综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Galloway-Mowat综合征，可以看到佳学基因可以做Galloway-Mowat综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Galloway-Mowat综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Galloway-Mowat综合征的风险检测是确定无疑的了。

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