【佳学基因检测】岩藻糖基转移酶6缺乏基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

岩藻糖基转移酶6缺乏是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

岩藻糖基转移酶6缺乏疾病介绍：

FUT6：由该基因编码的蛋白质是高尔基体膜蛋白，其涉及创建唾液酸 - 路易斯X，E-选择蛋白配体。 该基因中的突变是岩藻糖基转移酶-6缺陷的原因。 已经发现该基因有两种转录物变体编码相同蛋白质。为了确定印度尼西亚人血浆FUT缺乏的分子基础，并确定2人FUT基因FUT5（136835）或FUT6中的哪一个编码该酶，Mollicone等（1994）从缺陷性印度尼西亚个体的这2个基因座克隆和分析等位基因。在每个基因的编码区中发现单个碱基对变化，在FUT5中产生3个密码子变化，在FUT6中产生3个密码子变化。当在转染的COS-1细胞中通过表达测试时，只有FUT6等位基因的变化使基因失活。其中一种失活变化是酶催化结构域内的glu247-to-lys（E247K）错义突变（136836.0001）。另一种失活突变，一种无意义的tyr315至ter的改变，将C末端截短45个氨基酸。在9个血浆FUT缺陷个体中，E247K突变以纯合状态存在，而在酪氨酸315的无义突变仅在这9个人中的1个中以纯合状态存在。这些结果表明，人血浆中的α-1,3-岩藻糖基转移酶活性由FUT6基因编码，并且该基因的密码子247内的错义突变导致印度尼西亚人缺乏这种活性。

岩藻糖基转移酶6缺乏基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为岩藻糖基转移酶6缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，岩藻糖基转移酶6缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了岩藻糖基转移酶6缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有岩藻糖基转移酶6缺乏，实现岩藻糖基转移酶6缺乏遗传阻断的目的。

如何做岩藻糖基转移酶6缺乏基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致岩藻糖基转移酶6缺乏发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致岩藻糖基转移酶6缺乏发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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