【佳学基因检测】额骨干骺端结构不良可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

额骨干骺端结构不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

额骨干骺端结构不良疾病介绍：

额骨干骺端结构不良是涉及骨骼发育异常和其他健康问题的障碍。它是一组被称为耳腭指谱系障碍综合征的相关病症的成员，其还包括1型耳腭指综合征，2型耳腭指综合征和Melnick-Needles综合征。一般来说，这些疾病包括由耳朵中的微小骨骼（小骨）的畸形引起的听力损失，口腔顶部（上颚）的发育问题以及涉及手指和/或脚趾（指）的骨骼异常。通过存在被称为挛缩的关节畸形，限制某些关节的运动，使得额骨干骺端结构不良与其它耳腭指谱系障碍综合征区分开来。具有额骨干骺端结构不良的人也可能具有弓形四肢，脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）以及手指和手的异常。特征性面部特征可包括突出的眉脊;眼距宽和向下倾斜的眼睛;一个非常小的下颚和下巴（小颌畸形）;和小的、缺失的或不重合的牙齿。一些受累者具有听力损失。除了骨骼异常之外，额骨干骺端结构不良的个体可能具有肾和膀胱之间的管道（输尿管）的障碍，心脏缺陷或从气管到肺部的通道收缩（支气管），其会引起呼吸问题。具有额骨干骺端结构不良的男性通常具有比女性更严重的体征和症状，女性可能仅显示特征性面部特征。

额骨干骺端结构不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为额骨干骺端结构不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，额骨干骺端结构不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了额骨干骺端结构不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有额骨干骺端结构不良，实现额骨干骺端结构不良遗传阻断的目的。

额骨干骺端结构不良遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行额骨干骺端结构不良基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对额骨干骺端结构不良进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索额骨干骺端结构不良，可以看到佳学基因可以做额骨干骺端结构不良的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对额骨干骺端结构不良的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行额骨干骺端结构不良的风险检测是确定无疑的了。

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