【佳学基因检测】Freeman-Sheldon综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Freeman-Sheldon综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Freeman-Sheldon综合征疾病介绍：

口哨脸综合征（或称佛里门-谢尔顿综合征，Freeman-Sheldon综合征）是一种主要累及面部、手和脚的疾病。患者具有特殊面容，包括小口伴撅唇，呈现吹口哨面容。出于这个原因，有时被称为吹口哨面容综合征。Freeman-Sheldon综合征患者前额和眉骨突出、面中部发育不全、短鼻、人中长、鼻唇沟褶皱深、脸颊丰满、下巴酒窝形状像 H或V。 患者有许多累及眼部的异常。包括眼距过宽、凹眼、睑裂下斜、睑裂狭小、眼睑下垂（上睑下垂）、斜视。 其他面部特征包括小舌、小颌畸形、弓状颚。患者可能出现吞咽困难，没有按预期速度生长和增加体重（发育迟缓）、危及生命的呼吸系统并发症。言语问题也很常见。一些患者出现听力丧失。 Freeman-Sheldon综合征的特征还有由于关节畸形（挛缩）限制运动。患者在出生时手和脚出现挛缩（远端关节挛缩）。这导致指（趾）永久性弯曲（屈曲指），手畸形即所有的手指向外倾斜朝向第五个手指（尺骨偏斜，也被称为风车翼样手），以及脚向内和向下翻转（马蹄内翻足）。患者也可能出现脊柱侧凸。 患者对某些药物具有严重反应的风险增加，这些药物主要用于外科手术和其他创伤性手术。此反应称为恶性高热。恶性高热响应一些阻断痛觉的麻醉气体。一种特殊类型的肌肉松弛剂也可引起该反应。如果使用这些药物，患者具有患恶性高热风险，这会导致肌肉强直、肌纤维分解（横纹肌溶解症）、高烧、血液和其他组织中酸水平提高（酸中毒）、心率加快。除非及时治疗，否则恶性高热的并发症会危及生命。 多数患者的智力未受影响，约三分之一的患者有一定程度的智力残疾。

Freeman-Sheldon综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Freeman-Sheldon综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Freeman-Sheldon综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Freeman-Sheldon综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Freeman-Sheldon综合征，实现Freeman-Sheldon综合征遗传阻断的目的。

如何做Freeman-Sheldon综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Freeman-Sheldon综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Freeman-Sheldon综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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