【佳学基因检测】弗兰克·特哈尔综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

弗兰克·特哈尔综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

弗兰克·特哈尔综合征疾病介绍：

Frank-ter Haar综合征的主要特征是短头畸形，宽囟门，前额突出，眼球突出，眼睛突出，伴有或不伴有青光眼的大角膜，满脸颊，小下巴，长骨弯曲和手指屈曲畸形。突出的，简单的耳朵和突出的尾骨也被认为是重要的诊断标志（Maas等人，2004总结）.Borrone综合征被描述为严重的进行性多系统疾病，其特征与FTHS重叠，包括厚皮肤，痤疮，骨质溶解，牙龈肥大，brachydactyly，camptodactyly和二尖瓣脱垂。虽然最初认为它是一种独特的表型，但已经在诊断为Borrone综合征的患者中发现了FTHS相关基因SH3PXD2B的突变。较早的差异描述归因于表型变异性以及患者检查年龄的差异（Wilson等，2014）。临床特征：常染色体隐性遗传;延迟颅缝合闭合;粗面部特征;满脸颊;青光眼; Buphthalmos;牙齿咬合不正; Pectus excavatum;广泛的锁骨;骨质疏松;骨质疏松症;先天性青光眼;大眼睛;电机延迟;髋关节发育不良。该病临床表征有：颅缝闭合延迟；面容粗糙；脸颊丰满；青光眼；Buphthalmos；牙齿错位咬合；漏斗胸；锁骨变宽；骨质疏松；骨质疏松；先天性青光眼；大眼睛；运动延迟；髋关节发育不良。

弗兰克·特哈尔综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为弗兰克·特哈尔综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，弗兰克·特哈尔综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了弗兰克·特哈尔综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有弗兰克·特哈尔综合征，实现弗兰克·特哈尔综合征遗传阻断的目的。

弗兰克·特哈尔综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行弗兰克·特哈尔综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对弗兰克·特哈尔综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索弗兰克·特哈尔综合征，可以看到佳学基因可以做弗兰克·特哈尔综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对弗兰克·特哈尔综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行弗兰克·特哈尔综合征的风险检测是确定无疑的了。

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