【佳学基因检测】局灶性皮肤发育不全基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

局灶性皮肤发育不全是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

局灶性皮肤发育不全疾病介绍：

局灶性皮肤发育不全是一种主要影响皮肤，骨骼，眼睛和面部的遗传性疾病。约90％的受累者是女性。男性通常比女性具有更温和的体征和症状。虽然智力通常不受影响，但一些个体具有智力残疾。局灶性皮肤发育不全的人出生时具有皮肤异常，例如非常薄的皮肤的条纹（皮肤发育不全），皮肤下面的黄色-粉红色的脂肪结节，皮肤层不存在（皮肤发育不全），皮肤表面上的静脉小簇（毛细管扩张），以及稍微更暗或更浅的皮肤的条纹。这些皮肤变化可能引起疼痛，瘙痒，刺激或导致皮肤感染。称为刺瘤的疣样生长通常在出生时不存在，但随年龄增长而发展。刺瘤通常在鼻孔，嘴唇，肛门和女性生殖器周围形成。它们还可以存在于咽喉中，特别是食道或喉中，并且可导致吞咽，呼吸或睡眠的问题。如果需要，通常可以手术去除刺瘤。受累者可能有小的，脊状的指甲和脚趾甲。头皮上的头发可能是稀疏的和脆弱的或不存在的。许多具有局灶性皮肤发育不全的个体具有手和脚的异常，包括缺少手指或脚趾（少趾），蹼状或融合的手指或脚趾（并指），缺少手指或脚趾的手或脚严重的分裂，剩余的指头融合（缺趾畸形）。 X射线可以显示改变的骨密度的条纹，称为骨病，其在局灶性皮肤发育不全的人中不引起任何症状。眼部异常在局灶性皮肤发育不全的个体中是常见的，包括小眼睛（小眼畸形），缺乏或严重发育不良的眼睛（无眼畸形），以及泪管的问题。受累者也可能具有发育不良的眼后部的光敏感组织（视网膜）或将来自眼睛的视觉信息传递到脑的神经（视神经）。视网膜和视神经的这种异常发育可导致这些结构中的间隙或裂缝，其被称为眼组织缺损。这些眼睛异常中的一些不会损害视力，而其他的眼睛异常可能导致低视力或失明。患有局灶性皮肤发育不全的人可能具有独特的面部特征。受累者通常具有尖的下巴，小耳朵，鼻孔有缺口，以及面部右侧和左侧的尺寸和形状的轻微差异（面部不对称）。这些面部特征通常非常微妙。也可以存在具有或不具有在口腔顶部中有开口（腭裂）的有开口唇部（兔唇）。一半具有局灶性皮肤发育不全的个体具有牙齿异常，特别是硬的白色物质，形成每个牙齿的保护性外层（牙釉质）。较不常见地，存在肾脏和胃肠系统的异常。肾脏可能融合在一起，这使受累者倾向于肾脏感染，但通常不引起显著的健康问题。在局灶性皮肤发育不全的人中发生的主要胃肠道异常是脐突出，其是腹部壁上的开口，其允许腹部器官通过肚脐突出。局灶性皮肤发育不全的体征和症状差异很大，尽管几乎所有受累者都有皮肤异常。

局灶性皮肤发育不全基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为局灶性皮肤发育不全不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，局灶性皮肤发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了局灶性皮肤发育不全的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有局灶性皮肤发育不全，实现局灶性皮肤发育不全遗传阻断的目的。

局灶性皮肤发育不全的基因检测有什么用？

局灶性皮肤发育不全的基因解码比基因检测更准确。可以区分局灶性皮肤发育不全和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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