【佳学基因检测】Floating-Harbor综合征基因筛查怎么做才会准确?
疾病确诊导读:
Floating-Harbor综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
Floating-Harbor综合征疾病介绍:
Floating-Harbor综合征是一种与身材矮小、骨骼矿化减慢(骨龄延迟)、言语发育迟缓和特殊面容相关的疾病。根据首次描述该病的医院对其进行命名,即波士顿Floating医院及托伦斯Harbor综合医院。 患者在出生第一年生长缺陷变得明显,患者身高在同年龄组中较低,约为整组的5%。骨龄在幼儿期延迟。例如,3岁患儿的骨骼相当于正常2岁孩子的。然而,骨龄在6到12岁时就正常了。 言语发育迟缓(语言表达延迟)比较严重,语言障碍可导致语言交流出现问题。多数患者有轻度智力残疾。运动技能发育,如坐和爬,类似于其他同龄孩子。 患者特殊面容包括三角形脸、发际线低、眼窝深、长睫毛、鼻子大并且鼻孔之间有鼻小柱悬垂、短人中、嘴唇薄。随着患儿成长和成熟,鼻子变得更加突出。 一些患者的其他特征还包括短指(趾)、杵状指(趾)、弯曲的小指(小指内弯)、音调异常高。男性患者隐睾。
Floating-Harbor综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Floating-Harbor综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Floating-Harbor综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Floating-Harbor综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Floating-Harbor综合征,实现Floating-Harbor综合征遗传阻断的目的。
如何做Floating-Harbor综合征基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致Floating-Harbor综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Floating-Harbor综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。