【佳学基因检测】纤维软骨形成分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

纤维软骨形成是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

纤维软骨形成疾病介绍：

纤维软骨增生症是非常严重的骨生长障碍。受影响的婴儿有一个非常狭窄的胸部，这阻碍肺正常发展。大多数患有这种疾病的婴儿是死产或出生后不久死于呼吸衰竭。然而，一些受累者已活到童年。纤维软骨增生症的特征是身材矮小（侏儒症）和其他骨骼异常。受累者手臂和腿部的长骨缩短，末端异常宽（描述为哑铃形）。患有这种病症的人也具有狭窄的胸部，具有短的，宽的肋骨和圆形突出的腹部。脊柱（椎骨）的骨头变扁平（宽广），并且具有用X射线可见的显著的特征缩紧的或梨形状。与纤维软骨增生症相关的其他骨骼异常包括脊柱异常弯曲和髋骨（骨盆）发育不全。具有纤维软骨增生症的人也具有特别的面部特征。这些包括突出的眼睛，低位耳朵，具有长上唇的小口和小下巴（小颌畸形）。受累者具有相对平坦的面中部，特别是具有平鼻梁和朝向前面而不是向下的鼻孔（鼻孔前倾）的小鼻子。视力问题，包括严重近视（高度近视）和眼睛晶状体的混浊（白内障），在那些存活到婴儿期的人中是常见的。大多数受累者还具有感觉神经性听力损失，这是由内耳的异常引起的。

纤维软骨形成基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为纤维软骨形成不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，纤维软骨形成发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了纤维软骨形成的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有纤维软骨形成，实现纤维软骨形成遗传阻断的目的。

如何做纤维软骨形成基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致纤维软骨形成发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致纤维软骨形成发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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