【佳学基因检测】偶连综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

偶连综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

偶连综合征疾病介绍：

EVEN-PLUS综合征的特征是产前发病的身材矮小，椎体和骨骺变化，小耳畸形，中鼻发育不全，扁鼻子和三角鼻孔，心脏畸形，以及其他发现，包括肛门闭锁，缺牙和皮肤发育不全。这些特征与CODAS综合征患者报告的特征重叠（600373; Royer-Bertrand等，2015）。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；肾发育低下；高腭；短头畸形；双歧鼻尖；短颈；一字眉；特应性皮炎；胼胝体发育不全；胼胝体发育不全；卵圆孔未闭；肛门闭锁；高拱形眉毛。

偶连综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为偶连综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，偶连综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了偶连综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有偶连综合征，实现偶连综合征遗传阻断的目的。

偶连综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断偶连综合征的遗传，需要通过偶连综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人偶连综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断偶连综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是偶连综合征遗传阻断的基础是偶连综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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