【佳学基因检测】ERBB2多态性基因筛查怎么做才会准确?
疾病确诊导读:
ERBB2多态性是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
ERBB2多态性疾病介绍:
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子(EGF)受体家族的成员。 该蛋白质本身没有配体结合结构域,因此不能结合生长因子。 然而,它确实与其他配体结合的EGF受体家族成员紧密结合以形成异二聚体,稳定配体结合并增强激酶介导的下游信号传导途径的激活,例如涉及促分裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇-3激酶的那些。 已经报道了异构体a的氨基酸位置654和655(异构体b的位置624和625)的等位基因变异,其中最常见的等位基因有Ile654 / Ile655。 已经报道了该基因的扩增和/或过表达在许多癌症中,包括乳房和卵巢肿瘤。 选择性剪接产生几种额外的转录物变体,一些编码不同的同种型和其他尚未完全表征的异构体。
ERBB2多态性基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为ERBB2多态性不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,ERBB2多态性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了ERBB2多态性的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有ERBB2多态性,实现ERBB2多态性遗传阻断的目的。
如何做ERBB2多态性基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致ERBB2多态性发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致ERBB2多态性发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。