【佳学基因检测】1型发作性共济失调分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

1型发作性共济失调是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

1型发作性共济失调疾病介绍：

发作性共济失调1型（EA1）是一种钾通道病，其特征在于持续的肌肉萎缩和头部，手臂和腿部骨骼肌的痉挛性收缩剧烈发作，同时丧失运动协调和平衡能力。 在发作期间，个体可能经历许多变化的症状，包括眩晕，视力模糊，复视，恶心，头痛，发汗，笨拙，身体僵硬，语言障碍，呼吸困难等。 EA1可能与癫痫有关。 其他研究结果可能包括运动发育迟缓，认知障碍，舞蹈手足徐动症和腕骨痉挛。 通常，发病是在儿童期或青春期早期。该病临床表征有：视力模糊；手的异常；构音障碍；震颤；言语不清；痉挛步态；发作性共济失调；头痛；肌纤维颤搐；肌电图异常；协同失调。

1型发作性共济失调基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为1型发作性共济失调不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，1型发作性共济失调发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了1型发作性共济失调的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有1型发作性共济失调，实现1型发作性共济失调遗传阻断的目的。

1型发作性共济失调的基因检测有什么用？

1型发作性共济失调的基因解码比基因检测更准确。可以区分1型发作性共济失调和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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