【佳学基因检测】大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁疾病介绍：

具有幽门闭锁（EB-PA）的大疱性表皮松解症的特征在于皮肤和粘膜的脆弱性，表现为起泡很少或没有创伤;先天性幽门闭锁;和输尿管和肾脏异常（发育不良/多囊肾，肾积水/输尿管，输尿管囊肿，重复肾收集系统，膀胱缺如）。 EB-PA的病程通常很严重，并且在新生儿期通常是致命的。受影响最大的儿童死于新生儿;那些存活的人可能会出现严重的水疱，在口腔，鼻子，手指和脚趾周围的皮肤上形成肉芽组织，并在气管内部形成。然而，一些受影响的人在以后的生活中几乎没有起泡。 EB-PA和EB的其他主要形式共有的其他特征包括影响四肢和/或头部，粟粒疹，指甲营养不良，瘢痕性秃发，皮肤萎缩，挛缩和扩张型心肌病的先天性局部缺乏皮肤（先天性发育不全）。临床特征：常染色体隐性遗传;输尿管狭窄;眼睑异常;睑外翻;外胚层发育不良;米利亚;先天性发育不良;翼状胬肉;腋下性翼状胬肉;萎缩性疤痕;甲缺如;幽门狭窄;食道闭锁;难治性腹泻;指甲发育不良。该病临床表征有：输尿管狭窄；眼睑异常；眼睑外翻；外胚层发育不良；粟丘疹；先天性表皮发育不全；翼状胬肉；腋窝翼状胬肉；萎缩性瘢痕；无甲症；幽门狭窄；食管闭锁；顽固性腹泻；甲发育不良。

大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁，实现大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁遗传阻断的目的。

如何做大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁的发病原因，并持续研究大疱性表皮松解症，伴幽门闭锁发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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