【佳学基因检测】表皮痣综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

表皮痣综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

表皮痣综合征疾病介绍：

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征，也称为线性皮脂腺痣综合征，其特征是皮脂腺痣，通常在脸上，与中枢神经系统的同侧异常变异，眼部异常和骨骼缺陷相关（Happle，1991和Ernst等，2007）。线性皮脂腺痣遵循Blaschko的线条（Hornstein和Knickenberg，1974; Bouwes Bavinck和van de Kamp，1985）。所有病例都是零星的。该综合征被认为是由通过体细胞嵌合体存活的常染色体显性致死突变引起的（Gorlin等，2001）。临床特征：马蹄肾;颅骨不对称;突出的枕骨; Telecanthus;缺损;眼肌麻痹;虹膜疣;性早熟;骨质疏松;黑素细胞痣;皮肤色素减退;血管瘤;海绵状血管瘤;手指异常;斜头畸形。该病临床表征有：马蹄肾；颅骨不对称；枕骨突出；内眦距过宽；缺损；眼肌麻痹；虹膜缺损；性早熟；骨质疏松；黑素细胞痣；皮肤色素减退；血管瘤；海绵状血管瘤；手指异常；斜头畸形。

表皮痣综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为表皮痣综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，表皮痣综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了表皮痣综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有表皮痣综合征，实现表皮痣综合征遗传阻断的目的。

如何做表皮痣综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是表皮痣综合征的发病原因，并持续研究表皮痣综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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