【佳学基因检测】终板乙酰胆碱酯酶缺乏症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

终板乙酰胆碱酯酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

终板乙酰胆碱酯酶缺乏症疾病介绍：

先天性肌无力综合征（CMS）是一组影响神经肌肉接头的遗传性疾病。临床上患者在婴儿期和成年期之间出现可变的肌肉无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行分类：突触前，突触和突触后。终板乙酰胆碱酯酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性先天性肌无力综合征，其特征在于神经肌肉接头（NMJ）突触内的缺陷。 COLQ中的突变导致乙酰胆碱酯酶（AChE）缺乏，其由于乙酰胆碱在突触空间中的延长而导致延长的突触电流和动作电位。麻黄碱治疗可能是有益的;应避免使用AChE抑制剂和氨苄西林（Engel等，2015总结）。关于CMS的遗传异质性的讨论，参见CMS1A（601462）。临床特征：常染色体隐性遗传;构音障碍;弱哭;脊柱侧弯; Hyperlordosis;全身肌肉无力;易疲劳;延长的微型端板电流;神经末梢尺寸减小;疲惫不堪; 2型肌纤维萎缩;在婴儿期喂养困难。该病临床表征有：构音障碍；哭声微弱；脊柱侧弯；脊柱前凹过度；广泛肌无力；易疲劳性；微终板电流延长；神经终板缩小；易疲劳性；2型肌纤维萎缩；婴儿期喂养困难。

终板乙酰胆碱酯酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为终板乙酰胆碱酯酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，终板乙酰胆碱酯酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有终板乙酰胆碱酯酶缺乏症，实现终板乙酰胆碱酯酶缺乏症遗传阻断的目的。

如何进行终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定终板乙酰胆碱酯酶缺乏症发生的基因原因。不知道如何进行终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的基因解码、基因检测。佳学基因是终板乙酰胆碱酯酶缺乏症基因解码的专业机构，使得终板乙酰胆碱酯酶缺乏症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致终板乙酰胆碱酯酶缺乏症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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