【佳学基因检测】埃布斯坦氏畸形基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

埃布斯坦氏畸形是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

埃布斯坦氏畸形疾病介绍：

Ebstein异常的特征是三尖瓣的可变严重程度向下移位到右心室。瓣膜小叶可能是发育不良的，并且由于异常定位的三尖瓣，右心室的近端部分的可变部分与右心房（“心房化”）连续。这种缺陷的严重程度包括从胎儿和新生儿生活中的严重紊乱到几乎无症状的生存到成年生活的范围。在约20％的Ebstein异常患者中，染色体或孟德尔疾病的相关心外异常发生。非综合征Ebstein异常可以作为散发性或家族性缺陷发生（Digilio等，2011摘要）。该病临床表征有：法洛四联症；动脉导管未闭；心脏猝死；右位心；心中隔异常；心中隔异常。

埃布斯坦氏畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为埃布斯坦氏畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，埃布斯坦氏畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了埃布斯坦氏畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有埃布斯坦氏畸形，实现埃布斯坦氏畸形遗传阻断的目的。

如何做埃布斯坦氏畸形基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致埃布斯坦氏畸形发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致埃布斯坦氏畸形发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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