【佳学基因检测】DNMT3A过度生长综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

DNMT3A过度生长综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

DNMT3A过度生长综合征疾病介绍：

DNMT3A过度生长综合征是一种特征是出生前后生长速度快于正常，面部特征和智力残疾的微妙差异。患有DNMT3A过度生长综合征的个体在出生时通常比正常人长，并且在整个生命中都比同龄人高。许多受累者在儿童晚期或青春期变得超重。它们也可能具有异常大的头部大小（巨头畸形）。具有DNMT3A过度生长综合征的个体的特征面部外观包括圆脸;厚而水平的眉毛;并缩小眼睛的开口（狭窄的眼睑裂隙）。此外，上前牙通常比正常大。DNMT3A过度生长综合征的智力残疾范围从轻微到严重。个体可能具有自闭症谱系障碍的特征，其特点是沟通和社交能力受损。患有DNMT3A过度生长综合征的个体可能有其他症状和体征，包括侧面弯曲的上背部（脊柱侧后凸），心脏缺陷，扁平脚（pes planus），弱肌张力（张力减退），或松散且非常柔软的关节（超运动关节）。抑郁症，焦虑症或强迫症等心理障碍也可能发生在这种疾病中。

DNMT3A过度生长综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为DNMT3A过度生长综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，DNMT3A过度生长综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了DNMT3A过度生长综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有DNMT3A过度生长综合征，实现DNMT3A过度生长综合征遗传阻断的目的。

DNMT3A过度生长综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断DNMT3A过度生长综合征的遗传，需要通过DNMT3A过度生长综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人DNMT3A过度生长综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断DNMT3A过度生长综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是DNMT3A过度生长综合征遗传阻断的基础是DNMT3A过度生长综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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