【佳学基因检测】远端遗传性运动神经元病2D型基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

远端遗传性运动神经元病2D型是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的远端遗传性运动神经元病2D型患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了远端遗传性运动神经元病2D型的基因解码，可以通过远端遗传性运动神经元病2D型基因检测及早发现和治疗。

远端遗传性运动神经元病2D型疾病介绍：

远端遗传性运动神经元病IID型是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病，其特征是在生命的第二和第四十年之间发生缓慢进展的远端下肢无力和萎缩。 虚弱通常始于小腿肌肉，后来涉及更多的近端肌肉。 严重程度可变，一些患者行走或跑步困难。 大多数人还有上肢受累，特别是肱三头肌和内在的手部肌肉。 一些患者可能在疾病过程后期失去独立的行走的能力。 感觉障碍通常不存在，认知和延髓功能正常（Sumner等，2013总结）。该病临床表征有：高弓足；行走困难；肌束震颤；肌肉痉挛；脊肌萎缩；伸指长肌无力；跑步困难。

远端遗传性运动神经元病2D型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为远端遗传性运动神经元病2D型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，远端遗传性运动神经元病2D型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了远端遗传性运动神经元病2D型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有远端遗传性运动神经元病2D型，实现远端遗传性运动神经元病2D型遗传阻断的目的。

远端遗传性运动神经元病2D型的基因检测有什么用？

远端遗传性运动神经元病2D型的基因解码比基因检测更准确。可以区分远端遗传性运动神经元病2D型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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