【佳学基因检测】1B型远端关节挛缩可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

1B型远端关节挛缩是一种由基因序列异常引起的疾病。其英文疾病名称为Arthrogryposis, Distal, Type 1b、Da1b、Distal Arthrogryposis Type 1b、Arthrogryposis, Distal, 1b。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

1B型远端关节挛缩疾病介绍：

在佳学基因收集的《骨科疾病表现及其内在原因》中，有一个跨越5代的家族性遗传病例，其中 12 名成员患有 1 型远端关节弯曲。12 名成员中有 9 名患有先天性马蹄内翻足（马蹄内翻足），另外 3 名患有先天性垂直距骨。 除 1 名女性为左侧马蹄内翻足和 1 名女性为右侧马蹄内翻足外，所有病例的下肢挛缩均为双侧。 12 人中有 5 人手部挛缩，表现为手指弯曲和尺骨偏斜（3 人）或第四指伸展挛缩（2 人）。 其他 7 人没有手部异常的描述。由此得知该病临床表征有：马蹄内翻足；关节挛缩；马蹄内翻变形；脚关节挛缩；手指关节痉挛。

1B型远端关节挛缩基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为1B型远端关节挛缩不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，1B型远端关节挛缩发生的内在基因原因被忽视。 佳学基因在研究骨科疾病与其遗传性的关系时，发现对两个不同家族的2个患者进行了MYBPC1基因测序，该基因编码慢肌肉肌球蛋白结合蛋白C1。致病基因鉴定基因解码在每一个患者鉴定出一个不同的杂合性错义突变（160794.0001-160794.0002），这些突变与疾病存在共分离现象。共分离是致病基因鉴定基因解码进行病因鉴定时的一个基本要求。这两个突变在400个对照个体的染色体中均未发现。患者的骨骼肌活检显示，I型（慢肌）纤维比II型纤维更小。在小鼠骨骼肌中表达含有野生型和DA1突变的MYBPC1基因绿色荧光蛋白（GFP）标记构建物，显示出强有力的肌节定位。相比之下，当表达相应的MYBPC3（600958）氨基酸置换（R326Q，E334K）引起肥厚型心肌病的非融合GFP和MYBPC1蛋白时，观察到更为弥散的定位。这些发现揭示了MYBPC1是DA1B的一个新基因，尽管该疾病的机制可能与某些心脏MYBPC3突变引起肥厚型心肌病的机制不同。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了1B型远端关节挛缩的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有1B型远端关节挛缩，实现1B型远端关节挛缩遗传阻断的目的。

1B型远端关节挛缩基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断1B型远端关节挛缩的遗传，需要通过1B型远端关节挛缩致病基因鉴定基因解码，找到导致病人1B型远端关节挛缩发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断1B型远端关节挛缩的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是1B型远端关节挛缩遗传阻断的基础是1B型远端关节挛缩的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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