【佳学基因检测】氨基酸代谢障碍分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

氨基酸代谢障碍是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

氨基酸代谢障碍疾病介绍：

影响氨基酸代谢的疾病。这些疾病中的大多数是遗传的并存在于新生儿期，伴有代谢紊乱（例如ACIDOSIS）和神经系统表现。他们在出生时就有这种疾病，尽管他们可能在出生后才会出现症状。

氨基酸代谢障碍基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为氨基酸代谢障碍不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，氨基酸代谢障碍发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了氨基酸代谢障碍的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有氨基酸代谢障碍，实现氨基酸代谢障碍遗传阻断的目的。

氨基酸代谢障碍的基因检测有什么用？

氨基酸代谢障碍的基因解码比基因检测更准确。可以区分氨基酸代谢障碍和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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