【佳学基因检测】二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

D-甘油酸尿症是一种罕见的先天性丝氨酸和果糖代谢错误，由佳学基因检测进行了系统。大多数受影响的个体出现神经系统症状。 D-甘油酸尿症的分子基础在很大程度上是未知的。已讨论的可能原因是 D-甘油酸脱氢酶、三激酶和 D-甘油酸激酶的缺陷。 1989 年，van Schaftingen 报道了一名 D-甘油酸尿症患者肝脏中 D-甘油酸激酶活性降低。佳学基因报告了三名缺乏 D-甘油酸激酶的患者。他们是塞尔维亚人、墨西哥人和土耳其人，包括最初于 1974 年报道的患者。所有人都在编码 D-甘油酸激酶的 GLYCTK 基因的外显子 5 中具有纯合突变：c.1448delT (p.Phe483SerfsX2), c.1478T>G (p.Phe493Cys)，或 c.1558delC (p.Leu520CysfsX108)。与参考酶相比，HEK293 细胞中变体 GLYCTK 基因的瞬时过表达清楚地显示出酶活性和免疫反应性的丧失。基因解码的工作揭示了 GLYCTK 基因的突变是 D-甘油酸激酶缺乏和 D-甘油酸尿症的原因，并为进一步的诊断检查和研究提供了一种非侵入性方法。是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷疾病介绍：

原发性高草酸尿症 2 型 (PH2) 是一种罕见的单基因疾病，其特征是尿中草酸盐排泄量增加。 原发性高草酸尿症 2 型患者草酸盐排泄增加可引起肾结石和肾钙质沉着症，在某些情况下，可导致肾功能衰竭和全身性草酸盐沉积。 该疾病是由于乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶 (GRHPR) 活性缺乏所致。 目前通过肝活检中的 GR 活性分析可以对 PH2 进行明确诊断。 GRHPR 几乎在身体的每个组织中都有表达，这表明利用更容易获得的细胞可用于确定 GRHPR 缺乏症。 佳学基因检测评估了确定血液单核细胞 (BMC) 中 GR 和 D-甘油酸脱氢酶 (DGDH) 活性作为原发性高草酸尿症 2 型诊断指标的潜力。

二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷，实现二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷遗传阻断的目的。Seargeant 等人报告了 8 名 HP2 患者，他们属于 3 个 Saulteaux-Ojibway 加拿大印第安人家庭，生活在安大略省西北部的 2 个孤立社区。所有人都增加了尿草酸和L-甘油酸。 4 名患者出现草酸钙肾结石引起的症状，包括婴儿或儿童早期的排尿困难、血尿和尿路感染； 3 没有复发。其他 4 名受影响的患者没有症状，这表明 HP2 可能是一种比 HP1 (259900) 具有更好的肾功能长期预后的疾病。 Seargeant 等人1991 指出，先前报道的 8 名患者中有 7 名（Williams 和 Smith，1968 和 Chalmers 等，1984）在 18 个月至 24 岁之间患有肾结石。一名患者似乎没有任何症状，只是因为他的弟弟患有这种疾病而被发现（Chalmers 等，1984）。 肯珀等人1997 指出，仅报告了 24 例原发性高草酸尿 II 型患者，并指出任何因高草酸尿而出现尿石症或肾钙质沉着症的患者都应考虑这种疾病。代谢缺陷是缺乏 D-甘油酸脱氢酶/乙醛酸还原酶，导致特征性高草酸尿症和 L-甘油酸排泄，这是诊断这种形式的原发性高草酸尿症的基石。尽管终末期肾功能衰竭的发生可能不如 I 型原发性高草酸尿症常见，但已经描述了慢性和终末期肾功能不全。因此，具体的治疗措施应以柠檬酸钾或焦磷酸钾降低尿草酸钙饱和度为目标，以降低肾结石和肾钙质沉着症的发生率，从而提高肾脏生存率。必须避免继发并发症（梗阻、尿路感染和肾盂肾炎）。在晚期肾功能衰竭患者中，肾移植似乎具有很高的疾病复发风险。 高山等人2014报道了 4 名日本患者的 HP2。患者在 10 个月至 3 岁之间出现血尿或尿路感染症状。所有肾或膀胱均出现结石，但仅 1 例患者出现肾实质钙化。实验室研究显示尿草酸和 L-甘油酸增加。在 7 至 25 岁的随访中，所有患者的肾功能均正常。原发性高草酸尿症是一种在出生时就存在的罕见遗传（遗传）疾病。 在这种类型中，肝脏不能产生足够的某种蛋白质（酶）来防止草酸盐的过量产生，或者这种酶不能正常工作。 多余的草酸盐会通过肾脏和尿液排出。

二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷的遗传阻断成为可能。如果家族中有二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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