【佳学基因检测】二氢嘧啶脱氢酶缺乏遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

二氢嘧啶脱氢酶缺乏发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道二氢嘧啶脱氢酶缺乏基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

二氢嘧啶脱氢酶缺乏疾病介绍：

二氢嘧啶脱氢酶缺乏是一种以严重程度广泛为特征的疾病，在一些个体中具有神经性问题，在其他个体中没有症状或体征。在患有严重二氢嘧啶脱氢酶缺乏的人中，该疾病在婴儿期变得明显。这些受累者具有神经学问题，例如复发性癫痫（癫痫），智力残疾，小头（小头症），肌张力增加（张力亢进），运动技能的延迟发展例如行以及影响沟通和社会交互。其他受累者是无症状的，这意味着他们没有任何疾病的体征或症状。具有无症状二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的个体可以仅通过实验室测试来鉴定。具有二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的人，包括那些不表现出症状的人，易受到用于治疗癌症的称为氟嘧啶的某些药物的严重的，潜在的，危及生命的毒性反应。这些药物的常见实例是5-氟尿嘧啶和卡培他滨。这些药物不能被二氢嘧啶脱氢酶缺乏的人有效地分解，并在身体中积累到毒性水平（氟嘧啶毒性）。可能发生胃肠道内膜的严重炎症和溃疡（粘膜炎），其可导致体征和症状，包括口疮，腹痛，出血，恶心，呕吐和腹泻。氟嘧啶毒性也可能导致生成白细胞的数量减少（中性粒细胞减少症），这增加了感染的风险。它还可以与血液中血小板数量少（血小板减少症）相关，损害血液凝固并可能导致异常出血（出血）。手掌和足底皮肤的发红，肿胀，麻木和脱皮（手足综合征）;呼吸急促;并且还可能发生脱发。

二氢嘧啶脱氢酶缺乏基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为二氢嘧啶脱氢酶缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，二氢嘧啶脱氢酶缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了二氢嘧啶脱氢酶缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有二氢嘧啶脱氢酶缺乏，实现二氢嘧啶脱氢酶缺乏遗传阻断的目的。

二氢嘧啶脱氢酶缺乏的基因检测有什么用？

二氢嘧啶脱氢酶缺乏的基因解码比基因检测更准确。可以区分二氢嘧啶脱氢酶缺乏和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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