【佳学基因检测】Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)如何确诊?

疾病基因检测导读：

Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Diamond-Blackfan 贫血 (DBA) 是第一个描述的核糖体病，是一种体质遗传性骨髓衰竭综合征。红细胞减少症是该疾病的主要特征，它是核糖体疾病的模型，与小或大核糖体亚基的 20 个核糖体蛋白基因中的 1 个的杂合等位基因变异有关。经典 DBA先天再生障碍性贫血的显着特征是核糖体 RNA 成熟缺陷，该缺陷会产生核仁应激，导致 p53 稳定并激活其靶标，从而导致细胞周期停滞和细胞凋亡。尽管 p53 的激活可能无法解释 DBA 先天再生障碍性贫血嗜红细胞的所有方面，但 GATA1/HSP70 的参与和珠蛋白/血红素失衡，以及过量的有毒游离血红素导致活性氧物质的产生，是 DBA 先天再生障碍性贫血红细胞生成缺陷的原因。尽管在定义 DBA 的分子基础和增加对 DBA 病理生理学机制基础的理解方面取得了重大进展，但在开发新的治疗方案方面取得的进展有限。然而，基因治疗的最新进展、干细胞移植的更好结果以及通过使用大型化合物文库进行系统药物筛选发现的推定新药为改进提供了希望。该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)疾病介绍：

在婴儿中，Diamond-Blackfan 贫血 (DBA) 表现为贫血迹象，包括脸色苍白、发育迟缓以及母乳或奶瓶喂养期间的吸吮困难。 除贫血外，50% 受Diamond-Blackfan 贫血 (DBA) 影响的患者报告有各种先天性畸形。早产发生在 20% 的病例中，出生时营养不良和生长迟缓分别占 28% 和 22%。 在宫内生活中发现的身材矮小是畸形综合征的一部分，据报道约占 22% 的病例； 由于类固醇治疗和输血引起的铁过载等治疗的不良反应，这种情况逐渐恶化。畸形主要位于头部区域（50% 的患者）和四肢，包括拇指异常（38%）和三指拇指。 此外，泌尿生殖道（39%）和心脏（30%）经常受到影响。

Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)发生的内在基因原因被忽视。DBA 基因型与表型一样，是非常异质的。 遗传是常染色体显性遗传（45% 的病例）和散发性或家族性，其余 DBA 病例的遗传模式看似不同。 已经鉴定了一些具有 DBA 样临床表型的隐性（EPO 基因） 或 X 连锁遗传（GATA1, TSR2 基因）。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)，实现Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)遗传阻断的目的。

Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)风险基因检测在哪儿做比较好？

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