【佳学基因检测】先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全疾病介绍：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过480余例。病因：本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。发病机制：发病机制尚不十分清楚。常规集落培养显示DBA患者骨髓红系祖细胞(BFU-E及CFU-E)显著减少或缺如。已有的实验研究结果表明DBA患者体内不存在与红系造血缺陷有关的细胞及体液免疫功能紊乱，且其骨髓基质支持造血功能良好。目前较为一致的观点认为DBA患者红系祖细胞有内在性的质的异常，从而导致其对多种调控红系祖细胞分化与增殖的造血细胞生长因子(HGFs)反应性降低。由于DBA存在与W/Wv及sl/sld小鼠较为相似的血液学异常，人们推测DBA发病机制可能与c-kit受体/配体(KL)系统有关。另有研究发现，DBA患者CD34+ 细胞在单一或联合的EPO，IL-3，IL-6及GM-CSF刺激下，BFU-E产率仍低下或缺如，向上述培养体系中加入KL可以明显增加BFU-E集落产率及体积，提示其CD34 细胞c-kit受体表达无异常。贫血的发生可能为体内KL生成不足或缺乏所致。有人认为多数DBA原发性缺陷不在于c-kit/KL系统，只部分患者存在c-kit/KL系统某些异常，此点反映了本病的异质性，这些异常解释部分患者病情发展与转归的不同。Fit-3配体(FL)体外并不协同KL刺激DBA患者骨髓BFU-E生长，且其体内存在与正常人相同的低水平FL，提示某些DBA红系生长不良与FL无关。目前研究证实DBA患者并不存在SCL基因与GATA基因表达及其蛋白产物结构异常，但其E蛋白表达显著低下，而KL体外可以纠正这一缺陷，因此从分子水平上揭示KL可能通过促进SCL/E蛋白异源二聚体形成发挥其刺激DBA红系造血作用。E蛋白异常与DBA红系造血缺陷间关系有待更进一步研究。现已明确，DBA患者EPO与EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，亦不存在抗EPO-R抗体，但尚不能完全除外DBA存在EPO与EPO-R结合后信号传递异常。与同等贫血程度的其他良性贫血(如缺铁性贫血等)患者比较，DBA患者血清EPO水平升高更为显著，此变化对于保护体内残存的红系祖细胞避免过多过快凋亡可能具有重要的生理学意义。贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫性贫性贫性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全，实现先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全遗传阻断的目的。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全的基因检测有什么用？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全的基因解码比基因检测更准确。可以区分先天性纯红细胞再生障碍性贫血14型合并下颌骨颜面发育不全和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。
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