【佳学基因检测】甘油激酶缺乏症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

甘油激酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

甘油激酶缺乏症疾病介绍：

Francke等人。 （1987）指出，有3种临床上不同形式的甘油激酶缺乏症：婴儿，青少年和成人。婴儿形式与严重的发育迟缓有关，成人形式的那些没有症状并且经常被偶然检测到。婴儿形式的GK缺乏，或“GK复合物”，是由Xp21连续基因缺失综合征引起的（300679）先天性肾上腺发育不全（300200）和/或Duchenne肌营养不良症（DMD; 310200），而幼年和成人形式有孤立的GK缺乏症（Walker等，1996）。临床特征：隐睾症;肾上腺皮质功能不全;骨质疏松症;昏睡;昏迷; X连锁隐性遗传; X连锁显性遗传;代谢性酸中毒;低血糖症;酮症酸中毒;正面指责;高甘油三酯血症;脑电图异常;偶发性呕吐;脊柱侧弯。该病临床表征有：隐睾；肾上腺功能不全；骨质疏松；嗜睡；昏迷；代谢性酸中毒；低血糖；酮症酸中毒；前额突出；高甘油三酯血症；脑电图异常；阵发性呕吐；脊柱侧弯。

甘油激酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为甘油激酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，甘油激酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了甘油激酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有甘油激酶缺乏症，实现甘油激酶缺乏症遗传阻断的目的。

甘油激酶缺乏症风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行甘油激酶缺乏症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对甘油激酶缺乏症进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索甘油激酶缺乏症，可以看到佳学基因可以做甘油激酶缺乏症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对甘油激酶缺乏症的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行甘油激酶缺乏症的风险检测是确定无疑的了。

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