【佳学基因检测】细胞色素b5还原酶缺乏症如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

细胞色素b5还原酶缺乏症是一种儿科疾病。佳学基因对细胞色素b5还原酶缺乏症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行细胞色素b5还原酶缺乏症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

细胞色素b5还原酶缺乏症疾病介绍：

由于NADH-细胞色素b5还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传疾病，临床表现为血液携氧能力下降，导致紫绀和缺氧（Percy和Lappin综述，2008）。有两种类型的高铁血红蛋白还原酶缺乏症。在I型中，缺陷影响酶的可溶形式，仅限于红细胞，并且导致良好耐受的高铁血红蛋白血症。在II型中，缺陷影响酶的可溶性和微粒体形式，因此被推广，影响红细胞，白细胞和所有身体组织。 II型高铁血红蛋白血症与精神缺陷和其他神经系统症状有关。神经系统症状可能与细胞色素b5系统在脂肪酸去饱和中起主要作用有关（Vives-Corrons等，1978; Kaplan等，1979）。临床特征：常染色体隐性遗传;紫绀;昏睡;肌张力障碍;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;红细胞增多症;代谢性酸中毒;低血糖症;角弓反张;肝肿大;头痛;劳累性呼吸困难;乳酸性酸中毒;氨基酸尿。该病临床表征有：紫绀；嗜睡；肌张力障碍；肝功能衰竭；肥厚性心肌病；红细胞增多症；代谢性酸中毒；低血糖；角弓反张；肝脏肿大；头痛；劳力性呼吸困难；乳酸酸中毒；氨基酸尿。

细胞色素b5还原酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为细胞色素b5还原酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，细胞色素b5还原酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了细胞色素b5还原酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有细胞色素b5还原酶缺乏症，实现细胞色素b5还原酶缺乏症遗传阻断的目的。

细胞色素b5还原酶缺乏症的基因检测有什么用？

细胞色素b5还原酶缺乏症的基因解码比基因检测更准确。可以区分细胞色素b5还原酶缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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