【佳学基因检测】囊性纤维化可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
囊性纤维化是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
囊性纤维化疾病介绍:
囊性纤维化是一种遗传性疾病,其特点是形成厚的,粘稠的液体,破坏人体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括渐进性呼吸系统损伤和慢性消化系统问题。其严重程度因人而异。 粘液是润滑和保护呼吸道,消化系统,生殖系统,和其他器官和组织的润滑剂。囊性纤维化患者产生异常厚和粘稠的粘液。这种异常的黏液会堵塞呼吸道,导致严重的呼吸问题和肺部细菌感染。这些感染引起慢性咳嗽,喘息,和炎症。随时间的推移,粘液的积聚和感染导致永久性的肺损害,包括肺部纤维化和囊肿。 大多数囊性纤维化患者存在消化问题。一些患婴有胎粪性肠梗阻,即出生后不久发生的肠道堵塞。其他消化问题源于胰腺中粘液的堆积。胰腺产生有助于控制血糖水平的胰岛素,合成助消化酶。在囊性纤维化患者中,粘液堵塞胰腺的导管,降低胰岛素的产生,阻碍助消化的消化酶到达肠道。消化问题可能导致腹泻,营养不良,生长不良,体重减轻等。在青春期或成年期,胰岛素缺乏可能引起糖尿病,称为囊性纤维化相关型糖尿病(CFRDM)。 囊性纤维化曾被认为是一种致命的儿童病。随着治疗水平和方法的改善,很多患有囊性纤维化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸,消化和生殖系统问题。大多数男性患者先天缺少双侧输精管(CBAVD),输精管被粘液堵塞,发育异常。CBAVD男子除非接受生育治疗,否则不育。患有囊性纤维化的女性有可能在怀孕期间出现并发症。
囊性纤维化基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为囊性纤维化不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,囊性纤维化发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了囊性纤维化的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有囊性纤维化,实现囊性纤维化遗传阻断的目的。
囊性纤维化遗传评估需要多少钱?
首先要查找可以进行囊性纤维化基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对囊性纤维化进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索囊性纤维化,可以看到佳学基因可以做囊性纤维化的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点,说明检测机构对囊性纤维化的研究比较清楚,可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行囊性纤维化的风险检测是确定无疑的了。