【佳学基因检测】皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征疾病介绍：

De Barsy综合征或常染色体隐性遗传性laxa III型（ARCL3）的特征是皮肤松弛，类似早老症的外观和眼科异常（Kivuva等人，2008年摘要）。德巴西综合征的遗传异质性也参见ARCL3B （614438），由染色体17q25上PYCR1基因（179035）的突变引起。对于常染色体隐性遗传性松弛的遗传异质性的表型描述和讨论，见219100.临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾; Brachycephaly;白内障;近视; Hypotelorism; Pectus excavatum;皮肤薄;角膜弧;内收拇指;关节脱位;关节过度活跃;髋关节发育不良;脐疝。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；短头畸形；白内障；近视；眼距过窄；漏斗胸；薄皮；角膜环；拇指内收；关节脱位；关节过度活动；髋关节发育不良；脐疝。

皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征，实现皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征遗传阻断的目的。

如何做皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征的发病原因，并持续研究皮肤松弛-角膜混浊-少精症综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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