【佳学基因检测】Costello综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

Costello综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Costello综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Costello综合征的基因解码，可以通过Costello综合征基因检测及早发现和治疗。

Costello综合征疾病介绍：

面皮肤骨骼综合征（Costello综合征）是一种影响身体许多部位的疾病。该病的特征包括发育迟缓、智力残疾、皮肤松弛（手和脚特别明显）、关节异常灵活、特殊面容包括大口。心脏问题常见，包括心跳异常（心律失常）、心脏结构缺陷、肥厚性心肌病。患儿出生时较平均水平大，但多数喂养困难、生长缓慢。患者身材相对矮小，生长激素水平低。其他体征和症状包括跟腱（连接小腿肌肉和脚跟的部位）发紧、肌张力减退、脑部结构畸形即Chiari I型畸形、骨骼畸形、牙齿和视力问题。 该病始于儿童期早期，患者患某些癌性和非癌性肿瘤的风险增加。与该病相关的最常见的非癌性肿瘤是乳头状瘤，呈小疣样生长，位于鼻、嘴或肛门附近。与该病相关的最常见的癌性肿瘤是横纹肌肉瘤，该肿瘤是一种儿童性癌症，始于肌肉组织。神经母细胞瘤，是一种源于神经细胞的肿瘤，也有报道在儿童和青少年Costello综合征患者中出现过。此外，一些青少年患者出现移行细胞癌，是一种膀胱癌，常发生于老年人。 Costello综合征与其他两种遗传性疾病的体征和症状有重叠，即心脸皮肤综合征（CFC综合征）和努南综合征。通过身体特征很难将这三种疾病的患儿区分开。然而，可以通过遗传原因和儿童后期的某些体征和症状进行区分。

Costello综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Costello综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Costello综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Costello综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Costello综合征，实现Costello综合征遗传阻断的目的。

如何进行Costello综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Costello综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Costello综合征发生的基因原因。不知道如何进行Costello综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是Costello综合征基因解码的专业机构，使得Costello综合征的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Costello综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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