【佳学基因检测】胼胝体异常可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

胼胝体异常是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

胼胝体异常疾病介绍：

胼胝l体异常是常见的脑部畸形，具有广泛的临床范围，从严重的智力障碍到有正常认知功能。预计该病因在遗传上高达30-50％的病例，但在大多数病例中潜在的遗传原因仍未知。通过下一代配对测序，我们绘制了一个患者的染色体断点，这些患者具有de novo平衡易位，t（1; 6）（p31; q25），胼胝体发育不全（CC），智力残疾，严重言语障碍，和自闭症。 6号染色体断裂点截短了ARID1B，在最近发表的具有相似表型的易位患者中截短了ARID1B。定量聚合酶链式反应（Q-PCR）数据显示接近易位的引物组显示出ARID1B的表达增加，而跨越或远离易位的引物组表现出相对于非相关对照组的患者表达减少。易位患者与包含ARID1B的7个未发表的不同大小缺失患者的表型 - 基因型比较证实ARID1B的单倍不足与CC异常，智力障碍，严重言语障碍和自闭症相关。我们的研究结果强调，ARID1B在人类大脑发育和功能中占有重要地位，尤其在CC的发展和语音发展方面。

胼胝体异常基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为胼胝体异常不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，胼胝体异常发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了胼胝体异常的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有胼胝体异常，实现胼胝体异常遗传阻断的目的。

如何进行胼胝体异常的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行胼胝体异常的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定胼胝体异常发生的基因原因。不知道如何进行胼胝体异常的基因解码、基因检测。佳学基因是胼胝体异常基因解码的专业机构，使得胼胝体异常的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致胼胝体异常发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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