【佳学基因检测】先天性静止性夜盲，X连锁分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

先天性静止性夜盲，X连锁是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性静止性夜盲，X连锁疾病介绍：

先天性静止性夜盲（CSNB）是一组具有不同遗传方式的视网膜病变，具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。（中华眼科杂志，2006，42：472-475）。X连锁的先天性静止性夜盲症是视网膜疾病，视网膜是眼睛后部检测光和颜色的特殊组织。患有这种疾病的人通常难以在弱光（夜盲）中辨物。他们还有其他视力问题，包括锐度减少（敏锐度降低），严重近视（高度近视），眼睛不自主运动（眼球震颤）和眼睛不能看同一方向（斜视）。色觉通常不受这种疾病的影响。这种视力问题是先天性的，从出生就存在。随着时间的推移，它们往往保持稳定（静止）。研究人员已经确定了两种主要类型的X连锁先天性静止性夜盲：完整形式和不完整形式。这些类型的症状和体征非常相似。然而，具有完整形式的每个人都有夜盲症，而并非所有形式不完整的人都有夜盲症。这些类型的特征在于它们的遗传原因和视网膜电图测试结果，视网膜电图能测量视网膜的功能。

先天性静止性夜盲，X连锁基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性静止性夜盲，X连锁不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性静止性夜盲，X连锁发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性静止性夜盲，X连锁的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性静止性夜盲，X连锁，实现先天性静止性夜盲，X连锁遗传阻断的目的。

如何做先天性静止性夜盲，X连锁基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性静止性夜盲，X连锁发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致先天性静止性夜盲，X连锁发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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