【佳学基因检测】先天性神经元蜡样脂褐质沉积症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症疾病介绍：

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一种影响神经系统的遗传病。患婴出生后不久，表现出肌肉强直，呼吸衰竭，持续癫痫状态。患者可能在出生前就有癫痫发作。先天性NCL患婴头小，大脑可能不到正常大小的一半。运动协调和控制思想和情绪（小脑和大脑皮质）的脑细胞丧失。患者缺乏髓磷脂，它是一种保护神经细胞，促进神经冲动高效传输的脂肪物质。先天性NCL的婴儿通常在出生后数小时或数周死亡。 先天性NCL是NCLs（统称Batten病）中最严重的形式，它影响神经系统，引发视力、运动和思维能力等渐进性问题。不同类型NCLS的区分是由患者首次出现症状和体征时的年龄决定的。

先天性神经元蜡样脂褐质沉积症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性神经元蜡样脂褐质沉积症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性神经元蜡样脂褐质沉积症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性神经元蜡样脂褐质沉积症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性神经元蜡样脂褐质沉积症，实现先天性神经元蜡样脂褐质沉积症遗传阻断的目的。

如何进行先天性神经元蜡样脂褐质沉积症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行先天性神经元蜡样脂褐质沉积症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定先天性神经元蜡样脂褐质沉积症发生的基因原因。不知道如何进行先天性神经元蜡样脂褐质沉积症的基因解码、基因检测。佳学基因是先天性神经元蜡样脂褐质沉积症基因解码的专业机构，使得先天性神经元蜡样脂褐质沉积症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致先天性神经元蜡样脂褐质沉积症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

立即咨询：点击此处。