【佳学基因检测】先天性NAD缺陷症风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

先天性NAD缺陷症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的先天性NAD缺陷症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了先天性NAD缺陷症的基因解码，可以通过先天性NAD缺陷症基因检测及早发现和治疗。

先天性NAD缺陷症疾病介绍：

先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。 该研究团队利用基因组测序技术鉴别患有多种先天畸形患者的家庭中潜在的致病基因突变，并通过使用体外酶活性分析和定量患者血浆中的代谢物来测试该变异体的功能。除此之外，该团队还通过CRISRP（规律成簇间隔短回文重复）-Cas9系统建立有类似变异的小鼠模型。在两个编码犬尿氨酸途径的酶的基因上确立了变异，包括3-羟基氨基苯甲酸3，4-双加氧酶（HAAO）和犬尿氨酸酶（KYNU）。3例携带纯合子变异的患者预测HAAO或KYNU蛋白功能缺失的改变（HAAO p.D162*， HAAO p.W186*， or KYNU p.V57Efs*21）。另一个患者携带杂合KYNU突变（(p.Y156* and p.F349Kfs*4）。 突变酶的体外活性大大降低。烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）从色氨酸通过犬尿氨酸途径从头合成。患者循环NAD水平下降。与这些患者类似的缺陷在因为NAD缺乏的Haao-敲除或Kynu-敲除的鼠胚胎中也发现了。在敲除鼠中，孕期预防NAD缺乏可避免缺陷。由上述研究可见NAD合成中断导致人类和小鼠NAD缺乏和先天性畸形。孕期补充烟酸可防止小鼠畸形。

先天性NAD缺陷症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性NAD缺陷症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性NAD缺陷症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性NAD缺陷症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性NAD缺陷症，实现先天性NAD缺陷症遗传阻断的目的。

先天性NAD缺陷症基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断先天性NAD缺陷症的遗传，需要通过先天性NAD缺陷症致病基因鉴定基因解码，找到导致病人先天性NAD缺陷症发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断先天性NAD缺陷症的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是先天性NAD缺陷症遗传阻断的基础是先天性NAD缺陷症的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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