【佳学基因检测】CIPA分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

CIPA是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

CIPA疾病介绍：

先天性痛觉不敏感合并无汗症（CIPA）具有两个特征：无法感觉到疼痛和温度，以及出汗减少或缺失（无汗症）。本病也被称为遗传性感觉和自主神经病IV型。CIPA的症状和体征出现较早，一般出现于出生时或婴儿期，但通过细心的医疗照护，受影响的个体可以活到成年。 无法感受到疼痛和温度往往反复导致严重的伤害。无意自伤常见于CIPA患者，通常包括咬舌、嘴唇或手指，这可能会导致受影响部位的自然断离。此外，CIPA患者皮肤和骨骼损伤愈合缓慢。重复创伤可导致慢性骨感染（骨髓炎）或称为夏科氏关节，表现为关节周围的骨和组织遭到破坏。 正常情况下，出汗有助于冷却体温。然而，在CIPA患者，无汗经常引起反复发作的高烧（高热症）和高温引起的癫痫发作（惊厥）。 除特征性表现外，CIPA还有其他体征和症状。许多患者的手掌较厚且皮肤坚韧（苔藓样变），或存在指（趾）甲畸形。本病患者的头皮还可出现斑块状无毛发区域（少毛症）。约有半数的患者表现为多动或情绪不稳定，许多患者表现为智力障碍。有些CIPA患者年轻时可发生弱肌张力（张力减退），但随着年龄增长其肌肉强度和紧张度变得更为正常。

CIPA基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为CIPA不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，CIPA发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了CIPA的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有CIPA，实现CIPA遗传阻断的目的。

CIPA的基因检测有什么用？

CIPA的基因解码比基因检测更准确。可以区分CIPA和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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