【佳学基因检测】先天性纤维型不均衡可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

先天性纤维型不均衡是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性纤维型不均衡疾病介绍：

先天性纤维型不平衡主要影响骨骼肌，骨骼肌是机体用于运动的肌肉。患者通常患有肌无力，特别是肩部，上臂，臀部和大腿的肌肉。肌无力症状也表现在面部和控制眼动的肌肉，造成上睑下垂。先天性纤维型不均衡患者脸长，高腭弓，牙齿拥挤。患者可能有挛缩、背下部异常弯曲、脊柱侧弯。约30%的患者患有轻度到重度的呼吸问题，这与呼吸所需的肌肉无力有关。有呼吸问题的患者在夜晚需要用机器来帮助他们呼吸（无创机械通气），偶尔会在白天使用。30％的患者有吞咽困难，原于喉部的肌无力。极少数情况下，患者患有扩张型心肌病。 先天性纤维型不均衡的严重程度差别很大。据估计，高达25％的患者从出生时起就有严重的肌无力，在婴儿期或儿童期死亡。肌无力症状轻微的患者，在成年后，症状变得明显。多数情况下，先天性纤维型不均衡症状和体征出现在1岁。第一个症状通常是肌张力减退和肌无力。大多数情况下，肌无力不会随时间恶化，并且在一些病例中，可以改善。尽管站立和行走等运动技能可能会延迟，但许多儿童患者最终能学会走路。这些人的耐力往往比同龄人差，但他们仍然好动。肌肉力量随时间的推移渐进性下降的情况很少见。这些人可能会失去行走能力，并需要轮椅的协助。

先天性纤维型不均衡基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性纤维型不均衡不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性纤维型不均衡发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性纤维型不均衡的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性纤维型不均衡，实现先天性纤维型不均衡遗传阻断的目的。

如何做先天性纤维型不均衡的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是先天性纤维型不均衡的发病原因，并持续研究先天性纤维型不均衡发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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