【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病IIn型如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

糖基化型先天性疾病IIn型是一种儿科疾病。佳学基因对糖基化型先天性疾病IIn型的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行糖基化型先天性疾病IIn型遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

糖基化型先天性疾病IIn型疾病介绍：

先天性糖基化IIn型病毒（CDG2N）是一种常染色体隐性严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期，肌张力减退和可变的额外特征（例如身材矮小，癫痫发作，视力损害和小脑萎缩）中明显的精神运动发育延迟。 血清转铁蛋白分析显示CDG II型模式（Boycott等人，2015和Park等人，2015的总结）。N连锁糖基化的先天性疾病（在此缩写为CDG-N连锁）是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。 最常见的是，这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压，以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。 然而，大多数类型仅在少数个体中被描述，因此对表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（这是报道中最常见的类型），临床表现和病程变化很大，从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。该病临床表征有：散光；斜视；斜视；眼球震颤；颅骨异常；骨质疏松；骨质疏松；小脑萎缩；关节过度活动；极重度智力残疾；行走不能；反复感染。

糖基化型先天性疾病IIn型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖基化型先天性疾病IIn型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病IIn型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖基化型先天性疾病IIn型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病IIn型，实现糖基化型先天性疾病IIn型遗传阻断的目的。

如何做糖基化型先天性疾病IIn型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致糖基化型先天性疾病IIn型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致糖基化型先天性疾病IIn型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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