【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病2I型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

糖基化型先天性疾病2I型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

糖基化型先天性疾病2I型疾病介绍：

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。最常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的最常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑萎缩; Truncal共济失调;影响脑干的萎缩/退化。该病临床表征有：小脑萎缩；躯干性共济失调；影响脑干的萎缩/退化。

糖基化型先天性疾病2I型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖基化型先天性疾病2I型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病2I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖基化型先天性疾病2I型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病2I型，实现糖基化型先天性疾病2I型遗传阻断的目的。

如何进行糖基化型先天性疾病2I型的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行糖基化型先天性疾病2I型的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定糖基化型先天性疾病2I型发生的基因原因。不知道如何进行糖基化型先天性疾病2I型的基因解码、基因检测。佳学基因是糖基化型先天性疾病2I型基因解码的专业机构，使得糖基化型先天性疾病2I型的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致糖基化型先天性疾病2I型发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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