【佳学基因检测】视锥细胞单色风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

视锥细胞单色是一种眼科疾病。常常在儿科或者是眼科诊治。佳学基因对大量的视锥细胞单色患者进行基因解码分析，发现这一眼科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了视锥细胞单色的基因解码，可以通过视锥细胞单色基因检测及早发现和治疗。

视锥细胞单色疾病介绍：

蓝锥（OPN1SW; 613522）单色性是一种罕见的X连锁先天性静息锥功能障碍综合征，其特征在于视网膜中不存在功能性长波长敏感和中等波长敏感的视锥细胞。出生时颜色辨别严重受损，视力来自剩余的保存蓝色（S）锥体和视杆光感受器。 BCM通常具有降低的视敏度，摆动性眼球震颤和畏光。患者通常患有近视（Gardner等人，2009年综述）。有证据表明某些BCM家族的疾病进展（Nathans等，1989; Ayyagari等，2000; Michaelides等，2005）。临床特征：视网膜电图异常;近视;畏光;眼球震颤;角膜营养不良; X连锁隐性遗传;视网膜色素沉着异常;锥形单色;锥体功能障碍。该病临床表征有：视网膜电流图异常；近视；畏光；眼球震颤；角膜营养不良；锥细胞单色视。

视锥细胞单色基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为视锥细胞单色不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，视锥细胞单色发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了视锥细胞单色的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有视锥细胞单色，实现视锥细胞单色遗传阻断的目的。

如何进行视锥细胞单色的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行视锥细胞单色的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定视锥细胞单色发生的基因原因。不知道如何进行视锥细胞单色的基因解码、基因检测。佳学基因是视锥细胞单色基因解码的专业机构，使得视锥细胞单色的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致视锥细胞单色发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

如何进行视锥细胞营养不良基因检测？ 

视锥细胞营养不良（cone dystrophy，CD）是一组由遗传缺陷引起的进行性视网膜退行性疾病。视锥细胞负责昼间视力和颜色感知。CD患者会出现视力下降、色觉障碍和畏光。

CD的临床表现通常在儿童早期开始。视力下降通常是最初的症状。患者可能还会发现难以在暗光下看到或区分颜色。随着疾病进展，视野可能会缩小，视力可能会完全丧失。

CD的类型有很多，每种类型都有其独特的临床表现。最常见的类型包括：

进行性视锥细胞营养不良：这是最常见的CD类型。它通常在儿童早期开始，并导致进行性视力下降、色觉障碍和畏光。

Stargardt病：这种类型的CD通常在儿童早期开始，并导致中心视力下降、色觉障碍和视网膜黄斑病变。

Best病：这种类型的CD通常在儿童或青少年时期开始，并导致视力下降、色觉障碍和视网膜黄斑病变。

Achromatopsia：这种类型的CD是一种罕见的疾病，会导致完全色盲和视力下降。

CD的诊断基于患者的病史、体格检查和眼科检查。眼科检查可能包括验光、色觉测试、眼底检查和视网膜电图 (ERG)。

ERG是一种测量视网膜如何对光刺激做出反应的测试。在CD患者中，ERG通常会出现异常。

CD目前尚无治愈方法。治疗旨在减缓疾病的进展并改善患者的视力。治疗方法包括：

使用眼镜或隐形眼镜矫正视力

使用光学滤镜减少眩光

使用维生素 A 补充剂

基因治疗

基因治疗是一种有望治愈CD的新疗法。基因治疗涉及将正常基因插入患者的视网膜细胞。这项研究仍在进行中，但初步结果表明它有可能改善CD患者的视力。

以下是CD患者常见的临床表现：

视力下降：是CD最常见的症状。视力下降通常是逐渐发生的，但也可能突然发生。

色觉障碍：CD患者会出现色盲或色弱。色盲患者无法区分某些颜色，而色弱患者只能在特定的光线条件下区分颜色。

畏光：CD患者对光线敏感，会感到眩光或刺眼。

其他症状：CD患者还可能出现以下症状：

中心视力下降

视野缩小

眼底黄斑病变

夜盲

眼痛

头痛

CD的诊断需要进行眼科检查。眼科检查可能包括以下项目：

验光：验光可以测量患者的视力。

色觉测试：色觉测试可以评估患者的色觉能力。

眼底检查：眼底检查可以检查视网膜的结构和功能。

视网膜电图：视网膜电图可以测量视网膜如何对光刺激做出反应。

如果您有CD的任何症状，请及时就医。

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