【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷8如何确诊?
疾病确诊导读：
联合氧化磷酸化缺陷8是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
联合氧化磷酸化缺陷8疾病介绍：
COXPD8是由于线粒体呼吸链功能障碍导致的常染色体隐性遗传病。主要的临床表现是致命的婴儿肥厚性心肌病，但也可能存在微妙的骨骼肌和大脑受累。生化研究显示心肌，骨骼肌和大脑中复合物I，III和IV的呼吸链复合物缺乏。肝脏不受影响（Gotz等人，2011年总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;脑电图异常;乳酸性酸中毒;全身肌肉无力。该病临床表征有：肥厚性心肌病；血清乳酸增高；脑电图异常；乳酸酸中毒；广泛肌无力。
联合氧化磷酸化缺陷8基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为联合氧化磷酸化缺陷8不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，联合氧化磷酸化缺陷8发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了联合氧化磷酸化缺陷8的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有联合氧化磷酸化缺陷8，实现联合氧化磷酸化缺陷8遗传阻断的目的。
如何做联合氧化磷酸化缺陷8的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是联合氧化磷酸化缺陷8的发病原因，并持续研究联合氧化磷酸化缺陷8发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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